也不一定非要有个先后，基因检测相对更全面；我们家就直接做的基因检测，准确性高并且报告全面，不止唐氏其他基因缺陷都能直接测出来所以直接选了基因检测

我也希望有我小表妹就是癫痫她是家族基因里有，我姨父的一个姑姑有这种病14岁了，就没上过几天学，学校不敢收，发病的时候老师怕担责怕出事哪里都去看过了，基本没用智力只有五六岁的样子常年激素类的药物还导致发育有问题了只能说这就是命是我们最小的表妹，我大她二十岁呢现在一见到我就要抱抱，就是永远都是个小孩子样不能激动，一激动会增加发病几率我还有一个同学也是癫痫，不过她情况好很多发病前她有预感 会慢慢躺在地上 然后发病之后又自己站起来了，跟没事人一样还会告诉我们别害怕，她心态很好，跟我们关系一直都很好，她上到初中结束

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我说一个我小时候大院里的事那时候因为工作原因，我爸妈单位是来自五湖四海的人，在中西部一个山区里面我老弟楼下邻居生了一个脑子有问题的小孩，医生说这种没法治。全家天天以泪洗面。最后孩子外婆一狠心，把这事揽下来，把孩子带到后山。。。附近几个邻居都知道这么回事，大家看破不说破后来他们又生了个女儿，非常健康所以这种事。。。我也不知道怎么说，从哪个角度去评判只有当事者才有权抉择吧

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说的他们会给钱一样。你一群看客劝人家对小孩就这么慢慢等死，不是煞笔是什么？。如果是我，为了那生还希望，我也会倾家荡产去积极治疗。

他的意思是基因突变在胎儿形成的时候就应该能检测出来，不是生下来才突变的

岁基因突变是生产前还是生产后？如果是生前，那做产检的医院有没有责任

正常产检，四维之类是只可以看到是不是缺胳膊少腿。但是除了影像检查还有别的，比如无创，羊水穿刺就是可以看出来孩子是否有基因问题的。

而且，如果这个孩子想常人一样有知有识，你问问他，他会愿意那样活一辈子吗？满足自己的心理感受，害自己的孩子一辈子没有任何生活质量苟活着，恐怕才是真正的自私。

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实话实说，不去治疗，自然死亡

我是见过这种现实惨剧。有身边一个例子，看了很害怕。说起来7/8年了，一个要好的同事，疫情前几年新婚生了个孩子，也是出生发现了基因缺陷的重大疾病。一家都舍不得孩子，抱着一线希望各种奔波治病。从南京到上海再到北京，为了给孩子看病，家里房子都卖了。夫妻二人一个工作，一个陪护孩子住院治疗。从出生开始花了5/6年时间治疗，孩子也没治好就那么走了。那几年公司都没人在他面前提到孩子话题，他听到了就难过。一个大男人那几年为了孩子和家，在我们要好的几个朋友面前哭了好几回。

什么叫主动揽责？这种东西，怎么做都对，怎么做都不对，看你从什么角度出发