这个女孩的癫痫也非常严重，但还是要相信希望，相信科技，希望给楼主一些帮助，再去北京、上海的大医院看看。【脑机接口让几乎瘫痪的癫痫女孩绝处逢生-哔哩哔哩】 https://b23.tv/vIAgUlI

看了孩子的病历，诊断和检查应该是没有太大问题了，属于非常罕见的遗传病，检查发现是伴x遗传，孩子是女孩子，症状会相对轻一点，可能会有轻度智力障碍和运动障碍，对寿命应该没有太大影响，没有基因治疗等根治办法，只能预防性使用抗癫痫药，对症治疗了。

你好，想问下只是轻度智力障碍吗？运动障碍会不会导致生活不能自理呢？谢谢你🙏

哎，孩子受罪，父母遭罪，孩子能选择的话可能更愿意不来到这个世界吧

遗传病有几万种，包括染色体和基因的问题，医院通常只查一些染色体问题(因为发病率高，死亡率高，致残率高)，比如做唐筛，最多再加一些当地常见遗传病，但是还是会剩下很多遗传病(极小概率)，医院有方法检测吗？有，但是为什么不做，因为政府没有钱补贴那么多疾病，因为这些检查极其烧钱，查一个遗传病成本就是接近一千左右(看不同基因公司的检测方案)，如果想全方面检查，一共有两万多种遗传病，没有哪个老百姓负担得起。

我刚当了爹半年多，当爹以前觉得这事狠狠心就能办，有娃之后觉得我要是能狠着心办了这事之后我估计也没心思活着了。

你看基因报告前面的部分，这个突变以前没有见过报道(全世界范围)，你的外甥女的情况就会很特殊，所以我们没有办法针对这个位点去预测孩子的情况，只能根据基因突变的位置大致预测，可能会有轻度智力障碍和轻度运动障碍(比如说跑步等运动或者小的一些生活动作比如上下楼梯什么的)。生活基本上很难自理了，因为本身是癫痫相关的遗传病，一旦癫痫发作是需要有人照顾甚至抢救的。

只能看孩子未来疾病发展怎么样，如果病情稍微轻一点，控制的比较好，可能可以自理，但是如果控制不太好，而且有运动障碍(比如说腿脚不利索或者别的什么，影响到生活的各方面)，就需要人一直照顾了。

见过同村一个，小学那会打着乒乓球直接就跑到球桌上挥舞，没一会就直接倒在桌子上抽搐，没一会就站起来跟没事儿人一样，那会小，吓死人了。

可是现在的社会不像是以前一样，去不了一趟后山什么的。。。

吃叶酸是不是就是防这个的

主要不明白这么有钱 有什么可吵的 就算花钱也治不好 那以后再要一个不就好 是什么原因吵那么厉害

结了婚，就是两家人的事了！本来小夫妻感情很好的，因为这个不开心，长辈插进来说这说那，抱怨别人有问题…就难搞了…其实你想，也只有感情好互相有点舍不得才会吵，不然也没吵的必要和平分手就完事了

我大学同学，得尿毒症要换肾，等了几年等不到，用了表弟的一个肾，但是医生说，预计一个肾也就用5-10年，到时候不行了还得找肾

生孩子就是一场赌博，每个人都可以说是幸存者偏差

青医看过了, 省内差不多就这样了, 还是北京上海的城市医院检查下, 再确诊一下吧, 也看看其他医生的意见, 觉得近些年山大医院好像进步有限, 当然也可能没看到过相关信息.

如果确定了无解, 中医调理下.快快乐乐吧, 要是想要补足考虑下二胎. 一家人还是要向前看

所以为什么说旁观者清，当局者迷。发生到自己身上不可能有这么理智的，特别是母亲，这可是十月怀胎，身上的一块肉啊。

我觉得可以放弃就放弃，这种孩子也受罪 家庭也折磨 在要一个，当然这种事情也很难做到违心的事情