近日，广州中山六院结直肠外科一位护士长讲述了一则令人痛惜的故事。29岁小伙小秦（化名）于近期在该院查出体内肠道竟有数百枚息肉，最终确诊肠癌晚期。小秦的亲姐姐在不久前已因结肠癌去世。而他们的母亲在10年前也因结肠癌病史来此做了手术，当时医护们已叮嘱了这一家人，让小秦和姐姐都得定期去做肠镜检查，怎料他们没当一回事……
接诊医生则介绍，小秦是家族性腺瘤型息肉病（FAP）患者，FAP患者如果不进行治疗，在40岁之前发展为结直肠癌的风险非常高，这种疾病呈常染色体显性遗传方式，每个FAP患者的子女均有50%的概率患病，即男女患病几率相等。
医生表示，对于已经发病的患者，手术是改变命运的最好办法，目前，小秦已接受化疗，希望能将肿瘤缩小转化，以便创造手术机会。医生同时建议，该病患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测，及早敲响警钟。此外，随着生殖医学的发展，现在已可利用三代试管婴儿中的胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术，帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递，从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。
JRs身边有人不幸得肠癌的话，记得提醒其他亲戚去检查一下。
近日，广州中山六院结直肠外科一位护士长讲述了一则令人痛惜的故事。29岁小伙小秦（化名）于近期在该院查出体内肠道竟有数百枚息肉，最终确诊肠癌晚期。小秦的亲姐姐在不久前已因结肠癌去世。而他们的母亲在10年前也因结肠癌病史来此做了手术，当时医护们已叮嘱了这一家人，让小秦和姐姐都得定期去做肠镜检查，怎料他们没当一回事……
接诊医生则介绍，小秦是家族性腺瘤型息肉病（FAP）患者，FAP患者如果不进行治疗，在40岁之前发展为结直肠癌的风险非常高，这种疾病呈常染色体显性遗传方式，每个FAP患者的子女均有50%的概率患病，即男女患病几率相等。
医生表示，对于已经发病的患者，手术是改变命运的最好办法，目前，小秦已接受化疗，希望能将肿瘤缩小转化，以便创造手术机会。医生同时建议，该病患者的后代应考虑尽早进行相关基因检测，及早敲响警钟。此外，随着生殖医学的发展，现在已可利用三代试管婴儿中的胚胎植入前遗传学检测-单基因病技术，帮助患者阻断常染色体显性遗传疾病的基因传递，从而有效避免困扰家族的遗传疾病向下一代遗传。
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