结节性硬化症属于罕见病,它于2018年5月11日,被被收录在《第一批罕见病目录》中。结节性硬化症是一种常染色显性基因遗传病,也就是说我们不论性别,患病几率都是50%。也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
结节性硬化症根据受累部位不同,可有不同表现。其典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。生活中很常见各种颜色的斑,尤其是刚出生的小宝宝,很多新手宝爸爸和宝妈对于自己宝宝身上出现的斑很是在意,多数身边的朋友都会劝说:没什么,不用紧张,就是胎记而已。也不错,大多数人身上的斑都是胎记,但是也有的斑是结节性硬化症的早期临床表现。对于这类表现我们不用太过紧张,但是也要重视一下,可以去检查一下。
结节性硬化症对皮肤也有很大损害。结节性硬化症的特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑,略高出正常皮肤,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤,又称Koenen肿瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多见于青春期,可为本病惟一皮损。很多都是以为是青春期痘痘,但有部分人是结节性硬化症的表现。
结节性硬化症属于罕见病,它于2018年5月11日,被被收录在《第一批罕见病目录》中。结节性硬化症是一种常染色显性基因遗传病,也就是说我们不论性别,患病几率都是50%。也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
结节性硬化症根据受累部位不同,可有不同表现。其典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病,男多于女。生活中很常见各种颜色的斑,尤其是刚出生的小宝宝,很多新手宝爸爸和宝妈对于自己宝宝身上出现的斑很是在意,多数身边的朋友都会劝说:没什么,不用紧张,就是胎记而已。也不错,大多数人身上的斑都是胎记,但是也有的斑是结节性硬化症的早期临床表现。对于这类表现我们不用太过紧张,但是也要重视一下,可以去检查一下。
结节性硬化症对皮肤也有很大损害。结节性硬化症的特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。90%在4岁前出现,随年龄增长而增大,很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑,在紫外灯下观察尤为明显,见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑,略高出正常皮肤,局部皮肤增厚粗糙,呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤,又称Koenen肿瘤,自指(趾)甲沟处长出,趾甲常见,多见于青春期,可为本病惟一皮损。很多都是以为是青春期痘痘,但有部分人是结节性硬化症的表现。