首先给家人们道个歉，楼主小小地标题党了一下。不过，我身患绝症（PKU）是真的，只是并非被宣判死刑而是无法治愈。在此，楼主希望和大家介绍一下这种罕见病，并分享一下个人的经历，如果有病友欢迎联系。以下部分将从“我是如何发现这个疾病”、“我对疾病的介绍”、“政府做了什么”、“我做了什么”、“我的心理变化”、“我在期盼什么”，以及附加的“我的生活”几个部分进行叙述，希望大家耐心看完或者挑着自己有兴趣的部分阅读。
我是如何发现这个疾病
楼主97年生，在新生儿筛查时发现患有苯丙酮尿症（PKU，phenylketonuria），于是父母带着小楼主去上海就医，得到的答复是由于这是基因遗传病，无法治愈且有遗传可能，只能终生进行饮食控制，否则将会影响智力发育。
我对疾病的介绍
苯丙酮尿症，是由于基因片片段不能产生苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）而在苯丙氨酸代谢途径中无法将苯丙氨酸（PA）转化成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸堆积，通过血脑屏障影响大脑智力发育，并从尿液中排出。用人话总结此病及其治疗就是，终生（尤其是智力发育的幼儿期及青春期）不能吃高蛋白（相应的苯丙氨酸含量也会较高）的食物（肉、蛋、豆、奶、鱼等）。
我做了什么
于是，楼主就开始了20多年并将持续一生的饮食控制。
学前，楼主几乎没有吃过主食米饭面条（对当时的楼主而言，其蛋白质含量也不低），于是只能吃一些藕粉和苯丙酮尿症患儿的特食（剔除了苯丙氨酸后特制的米、面、奶等，但是价格昂贵/口味恰似奥里给），同时楼主也在家里人看不见的时候偷吃一些牛肉干，然后被抓现行挨揍哈哈哈哈。
小学时期，外公外婆送饭来吃，后期就逐渐午休时间回家吃饭，继续保持饮食控制，但开始食用主食（米、面等等）
初高中时期，由于食堂可以提供自选快餐，且比较自律懂事（其实对于肉类已经没什么欲望了），于是在校就餐。
大学时期，饮食愈加丰富且相对自由，但选择范围依旧是主食、蔬菜、水果，外加苯丙酮尿症患儿特食的奶粉。
我的心理变化
说完了饮食控制史，楼主再来谈谈自己和家人的心理变化。
在童年，因为饮食的不合群自然会有人把你当作异类，但好在楼主自命清高也没有放在心上，心理发展还算健康。但同时，楼主也偶尔偷吃肉类，总是和自己的欲望作斗争。
在青少年，楼主基本已经养成了自己的低蛋白饮食习惯，于是心理负担几乎没有。
在青年，楼主的心态发生了改变。因为机缘巧合在美国呆了几个月，楼主了解到当地的PKU患者群体之间的的互相协助，以及他们在世界第一的医疗技术的支持下获得的较高的生活质量时，心理出现了不平衡。
由于传统观念和出于为我以后婚恋的考量，父母长辈对我的病即使谈不上讳莫如深但也算是不敢声张，在朋友聚餐时总是以“他不爱吃肉”等托词一带而过。我虽不满，但也不至于发作。然而，这并不是我的原因，作为一个能够接纳自己的人，我应该学着与自己的疾病和平共处。我有权利为自己争取更好的生活质量而不需隐瞒什么。
于是，我在上学后开始为自己发声，告诉我的朋友们我为何拒绝吃肉以及吃肉的后果。得到的回复自然是五花八门的：有理解的微笑，也有类似“你好可怜”这种同情智障般的施舍，当然也少不了来自上辈子饕餮转世的“那你一定少了很多乐趣”的惋惜，以及“你吃一块肉，吃一块呗，又不会怎么样”的怂恿......
由于一些客观原因，我从来没有获得过来自病友团体的支持。生于97年的我，自然知道当时没有普及到人手一部的智能机，没有病友的交流群，甚至连当时的筛查项目都是我父母要求的而非强制检查。在暗自庆幸和对父母的感激之中，我又被一种似有若无的孤独感牵绊。这么一种发病率在万分之一到十万分之一的疾病，却从来没有人提起过，也从来没有一个病友的支持鼓励。
其实这些也罢，让我难受的只是偶尔一些来自关心的人的不理解，这些才是挥之不去的记忆。
政府做了什么
产生了这些心态上，尤其是自大学后独立意识的加强，我开始关注这方面的资讯。政府将新生儿筛查项目进一步完善，未来将不会有孩子漏检PKU而抱憾终生（也许仅仅十几岁的一生）；多地政府也于前两年（2018年左右）将PKU纳入医保，提供在患儿18岁以前的特食营养费用。听到这些消息，我真的心情复杂。一方面，为患儿感到幸运，一方面又心有不甘因为我算是被遗忘的那一批（从来没有获得过一些补助）。
我期盼什么
当前，国内对PKU的关注度依然不高。万幸，现在经济和生活水平提升，医生和患儿父母开始重视疾病没有什么姑息疗法之说。但是，依旧有严峻的问题摆在我们眼前。那就是，患者该如何与PKU和谐共处？
正如我前文所说，PKU患者需要进行终生的饮食控制，哪怕当他们长大后。我侥幸躲过了青春期脑部发育的损伤，但未来对于阿尔茨海默症的概率的担忧犹如一把达摩克里斯之剑一般始终悬垂在我的头顶。为此，我依旧在食用PKU特食奶粉。对，没错。依旧是20年前的那种，我还是个“患儿”时食用的那种。目前，就我所知，国内还没有任何一个厂家生产成人“患者”食用的PKU特食。
医生、患儿家属、特食厂家，特食厂家，都还没有意识到“患儿”是会成长为“患者”的。所有的产品，一切的诊疗，都是以患儿为中心，提供暂时性的解决方案。而当他们长大成人，应该独立之时，却往往一无所知。
成年患者面对的特食经济压力、社交压力、聚餐压力、以及医疗支持或者饮食建议，都没有恰当的保障；当我这一代的患者老去，也许阿尔茨海默症的发病率会高于常人几倍，但这些都是研究的空白。
我不需要一个保姆式的医保方案或是要求政府来负责我的特食一辈子（但是对于某些家庭，特食的经济压力甚至会使其放弃治疗），但我希望我们的社会是一个支持、鼓励大家与自己的疾病共处的一个和谐的环境。
我的生活
写这一部分是为了，介绍下患者的正常生活，免得给人造成一种我（们）异于常人，需要同情/特权的一种印象。我们除了饮食，也没什么不同嘛，哈哈哈（除了可能结婚考虑要多一些嘻）。
楼主16年从江苏考上西安的双非一本学习英语专业，现在大四毕业准备，一边在做着文博类的志愿实习一边等着拿双证换曼大的unconditional offer于十月份去学习遗产研究专业。平时也喜欢体育运动，从山地车到公路车，从户外徒步到定向越野，现在还是个健身小白（这也是我对婴儿版特食奶粉不满的原因之一嘻嘻，营养成分完全不够啊），同时也对摩托感兴趣。
PS：
最后感谢我的父母家人朋友对我这二十多年的支持，希望能提升大家对这种罕见病的认识，构建我们一个互相支持的社会。
首先给家人们道个歉，楼主小小地标题党了一下。不过，我身患绝症（PKU）是真的，只是并非被宣判死刑而是无法治愈。在此，楼主希望和大家介绍一下这种罕见病，并分享一下个人的经历，如果有病友欢迎联系。以下部分将从“我是如何发现这个疾病”、“我对疾病的介绍”、“政府做了什么”、“我做了什么”、“我的心理变化”、“我在期盼什么”，以及附加的“我的生活”几个部分进行叙述，希望大家耐心看完或者挑着自己有兴趣的部分阅读。
我是如何发现这个疾病
楼主97年生，在新生儿筛查时发现患有苯丙酮尿症（PKU，phenylketonuria），于是父母带着小楼主去上海就医，得到的答复是由于这是基因遗传病，无法治愈且有遗传可能，只能终生进行饮食控制，否则将会影响智力发育。
我对疾病的介绍
苯丙酮尿症，是由于基因片片段不能产生苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）而在苯丙氨酸代谢途径中无法将苯丙氨酸（PA）转化成酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸堆积，通过血脑屏障影响大脑智力发育，并从尿液中排出。用人话总结此病及其治疗就是，终生（尤其是智力发育的幼儿期及青春期）不能吃高蛋白（相应的苯丙氨酸含量也会较高）的食物（肉、蛋、豆、奶、鱼等）。
我做了什么
于是，楼主就开始了20多年并将持续一生的饮食控制。
学前，楼主几乎没有吃过主食米饭面条（对当时的楼主而言，其蛋白质含量也不低），于是只能吃一些藕粉和苯丙酮尿症患儿的特食（剔除了苯丙氨酸后特制的米、面、奶等，但是价格昂贵/口味恰似奥里给），同时楼主也在家里人看不见的时候偷吃一些牛肉干，然后被抓现行挨揍哈哈哈哈。
小学时期，外公外婆送饭来吃，后期就逐渐午休时间回家吃饭，继续保持饮食控制，但开始食用主食（米、面等等）
初高中时期，由于食堂可以提供自选快餐，且比较自律懂事（其实对于肉类已经没什么欲望了），于是在校就餐。
大学时期，饮食愈加丰富且相对自由，但选择范围依旧是主食、蔬菜、水果，外加苯丙酮尿症患儿特食的奶粉。
我的心理变化
说完了饮食控制史，楼主再来谈谈自己和家人的心理变化。
在童年，因为饮食的不合群自然会有人把你当作异类，但好在楼主自命清高也没有放在心上，心理发展还算健康。但同时，楼主也偶尔偷吃肉类，总是和自己的欲望作斗争。
在青少年，楼主基本已经养成了自己的低蛋白饮食习惯，于是心理负担几乎没有。
在青年，楼主的心态发生了改变。因为机缘巧合在美国呆了几个月，楼主了解到当地的PKU患者群体之间的的互相协助，以及他们在世界第一的医疗技术的支持下获得的较高的生活质量时，心理出现了不平衡。
由于传统观念和出于为我以后婚恋的考量，父母长辈对我的病即使谈不上讳莫如深但也算是不敢声张，在朋友聚餐时总是以“他不爱吃肉”等托词一带而过。我虽不满，但也不至于发作。然而，这并不是我的原因，作为一个能够接纳自己的人，我应该学着与自己的疾病和平共处。我有权利为自己争取更好的生活质量而不需隐瞒什么。
于是，我在上学后开始为自己发声，告诉我的朋友们我为何拒绝吃肉以及吃肉的后果。得到的回复自然是五花八门的：有理解的微笑，也有类似“你好可怜”这种同情智障般的施舍，当然也少不了来自上辈子饕餮转世的“那你一定少了很多乐趣”的惋惜，以及“你吃一块肉，吃一块呗，又不会怎么样”的怂恿......
由于一些客观原因，我从来没有获得过来自病友团体的支持。生于97年的我，自然知道当时没有普及到人手一部的智能机，没有病友的交流群，甚至连当时的筛查项目都是我父母要求的而非强制检查。在暗自庆幸和对父母的感激之中，我又被一种似有若无的孤独感牵绊。这么一种发病率在万分之一到十万分之一的疾病，却从来没有人提起过，也从来没有一个病友的支持鼓励。
其实这些也罢，让我难受的只是偶尔一些来自关心的人的不理解，这些才是挥之不去的记忆。
政府做了什么
产生了这些心态上，尤其是自大学后独立意识的加强，我开始关注这方面的资讯。政府将新生儿筛查项目进一步完善，未来将不会有孩子漏检PKU而抱憾终生（也许仅仅十几岁的一生）；多地政府也于前两年（2018年左右）将PKU纳入医保，提供在患儿18岁以前的特食营养费用。听到这些消息，我真的心情复杂。一方面，为患儿感到幸运，一方面又心有不甘因为我算是被遗忘的那一批（从来没有获得过一些补助）。
我期盼什么
当前，国内对PKU的关注度依然不高。万幸，现在经济和生活水平提升，医生和患儿父母开始重视疾病没有什么姑息疗法之说。但是，依旧有严峻的问题摆在我们眼前。那就是，患者该如何与PKU和谐共处？
正如我前文所说，PKU患者需要进行终生的饮食控制，哪怕当他们长大后。我侥幸躲过了青春期脑部发育的损伤，但未来对于阿尔茨海默症的概率的担忧犹如一把达摩克里斯之剑一般始终悬垂在我的头顶。为此，我依旧在食用PKU特食奶粉。对，没错。依旧是20年前的那种，我还是个“患儿”时食用的那种。目前，就我所知，国内还没有任何一个厂家生产成人“患者”食用的PKU特食。
医生、患儿家属、特食厂家，特食厂家，都还没有意识到“患儿”是会成长为“患者”的。所有的产品，一切的诊疗，都是以患儿为中心，提供暂时性的解决方案。而当他们长大成人，应该独立之时，却往往一无所知。
成年患者面对的特食经济压力、社交压力、聚餐压力、以及医疗支持或者饮食建议，都没有恰当的保障；当我这一代的患者老去，也许阿尔茨海默症的发病率会高于常人几倍，但这些都是研究的空白。
我不需要一个保姆式的医保方案或是要求政府来负责我的特食一辈子（但是对于某些家庭，特食的经济压力甚至会使其放弃治疗），但我希望我们的社会是一个支持、鼓励大家与自己的疾病共处的一个和谐的环境。
我的生活
写这一部分是为了，介绍下患者的正常生活，免得给人造成一种我（们）异于常人，需要同情/特权的一种印象。我们除了饮食，也没什么不同嘛，哈哈哈（除了可能结婚考虑要多一些嘻）。
楼主16年从江苏考上西安的双非一本学习英语专业，现在大四毕业准备，一边在做着文博类的志愿实习一边等着拿双证换曼大的unconditional offer于十月份去学习遗产研究专业。平时也喜欢体育运动，从山地车到公路车，从户外徒步到定向越野，现在还是个健身小白（这也是我对婴儿版特食奶粉不满的原因之一嘻嘻，营养成分完全不够啊），同时也对摩托感兴趣。
PS：
最后感谢我的父母家人朋友对我这二十多年的支持，希望能提升大家对这种罕见病的认识，构建我们一个互相支持的社会。
